Nowotwory mieloproliferacyjne należą do chorób układu krwiotwórczego. Często nie dają objawów, a symptomem, że dzieje się coś niepokojącego w organizmie są nieprawidłowe wyniki morfologii obwodowej krwi.
Spis treści:
- Czym są nowotwory mieloproliferacyjne?
- Nowotwory mieloproliferacyjne – podział
- Nowotwory mieloproliferacyjne – objawy
- Nowotwory mieloproliferacyjne – diagnostyka
- Źródła
Czym są nowotwory mieloproliferacyjne?
Nowotwory mieloproliferacyjne (ang. mieloproliferative neoplasms, MPN) należą do grupy klonalnych chorób komórek macierzystych szpiku – zaburzenia funkcjonowania prowadzą do profileracji (nadmiernej produkcji) jednego lub kilku tzw. elementów morfotycznych krwi: erytrocytów, leukocytów lub trombocytów.
Nowotwory mieloproliferacyjne zwykle rozwijają się bardzo powoli; chorzy często żyją wiele lat nieświadomi schorzenia, które zaatakowało ich układ krwiotwórczy. U niektórych chorych nowotwór mieloproliferacyjny może ulec transformacji w ostrą białaczkę szpikową, zespół mielodysplastyczny czy włóknienie szpiku.
L. A. Anderson oraz M. F. McMullin w swojej pracy pt. „Epidemiology of MPN: What Do We Know?” podają, że częstość występowania tego typu nowotworów to rocznie około 1,15-4,99 przypadków na 100 000 osób.
Nowotwory mieloproliferacyjne mają podłoże genetyczne (ale nie są dziedziczne); wiążą się głównie z mutacją genów BCR-ABL lub JAK-2. Czynnikami zwiększającymi ryzyko zachorowania są również: ekspozycja organizmu na promieniowanie jonizujące, niektóre środki chemiczne (np. benzen) oraz wcześniej przebyta chemio-i/lub radioterapia.
Nowotwory mieloproliferacyjne – podział
Obowiązującą klasyfikacją nowotworów układu krwiotwórczego jest podział opracowany przez Światową Organizację Zdrowia (ang. World Health Organization, WHO).
Jedna z klasyfikacji WHO dzieli nowotwory mieloproliferacyjne na:
- Nowotwory mieloproliferacyjne niezwiązane z komórkami tucznymi (przewlekła białaczka szpikowa, przewlekła białaczka neutrofilowa, przewlekła białaczka eozynofilowa, pierwotne zwłóknienie szpiku, czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna);
- Mascytozę (układowa mascytoza, mięsak komórek tucznych);
- inne i nieokreślone nowotwory mieloproliferacyjne.
Podział nowotworów mieloproliferacyjnych ze względu na zmiany molekularne i rearanżację białek BCR-ABL lub JAK-2 wyróżnia:
- nowotwory z obecnością mutacji BCR-ABL i bez mutacji JAK-2 (przewlekła białaczka szpikowa);
- nowotwory z obecnością mutacji JAK-2 i bez mutacji BCR-ABL (np. czerwienica prawdziwa, nadpłytkowość samoistna, pierwotna mielofibroza).
Nowotwory mieloproliferacyjne – objawy
Jak wspomniano wcześniej, chorzy często przez długi czas nie obserwują żadnych niepojących sygnałów, mogących świadczyć o rozwoju nowotworu mieloproliferacyjnego. Objawy oraz ich nasilenie zależą od rodzaju konkretnej choroby.
W przebiegu nowotworów mieloproliferacyjnych niekiedy pojawia się ogólne osłabienie, gorączka lub stany podgorączkowe, bóle głowy, szumy uszne, zaburzenia widzenia czy świąd skóry. Cechą charakterystyczną nowotworów mieloproliferacyjnych jest skłonność do pojawiania się zakrzepicy, nocnych potów, niekontrolowanego spadku masy ciała oraz powiększenie śledziony i/lub wątroby, które uciskając okoliczne tkanki powodują bóle brzucha. Objawem mogą być również incydenty zatorowo-zakrzepowe oraz skłonność do krwawień czy siniaczenia.
Nowotwory mieloproliferacyjne – diagnostyka
Pierwszym i najbardziej podstawowym badaniem w kierunku wykrycia nowotworów mieloproliferacyjnych jest morfologia krwi obwodowej. Jeśli lekarz zauważy nieprawidłowości w wyniku badania, zwykle kieruje pacjenta na dodatkowe procedury diagnostyczne, do których należą między innymi:
- biopsja aspiracyjna szpiku (tzw. punkcja szpiku) i/lub trepanobiopsja szpiku,
- badania molekularne krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego),
- stężenie witaminy B12 i kwasu moczowego we krwi,
- badanie aktywności fosfatazy zasadowej granulocytów,
- USG jamy brzusznej.
Źródła:
- Mobika Prochorec-Sobieszek, Klasyfikacja i kryteria diagnostyczne nowotworów układu krwiotwórczego, online: http://onkologia.zalecenia.med.pl/, dostęp: 28.01.2024.
- Fundacja DKMS, Nowotwory mieloproliferacyjne – czym się charakteryzują i jak się je leczy?, online: https://www.dkms.pl/dawka-wiedzy/o-nowotworach-krwi/nowotwory-mieloproliferacyjne-czym-sie-charakteryzuja-jak-sie-je-leczy?, dostęp:28.01.2024.
- Lewandowski Krzysztof, Przewlekła białaczka szpikowa i inne nowotwory mieloproliferacyjne, online: https://podyplomie.pl/wiedza/wielka-interna/694,przewlekla-bialaczka-szpikowa-i-inne-nowotwory-mieloproliferacyjne, dostęp: 28.01.2024.
- Szeremet Agnieszka, Zespoły mieloproliferacyjne, Uniwersytet medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, online: https://www.umw.edu.pl/pl, dostęp: 29.01.2024.
