Nadpłytkowość samoistna to choroba nowotworowa o stosunkowo łagodnym przebiegu i dobrym rokowaniu. Jakie są jej objawy, na czym polega diagnostyka oraz leczenie schorzenia?
Spis treści:
- Nadpłytkowość samoistna – co to jest?
- Nadpłytkowość samoistna – przyczyny
- Nadpłytkowość samoistna – objawy
- Nadpłytkowość samoistna – diagnostyka
- Nadpłytkowość samoistna – leczenie
- Nadpłytkowość samoistna – rokowania
- Źródła
Nadpłytkowość samoistna – co to jest?
Nadpłytkowość samoistna (ang. essential thrombocytosis, ET) jest przewlekłym nowotworowym schorzeniem układu krwiotwórczego o stosunkowo łagodnym przebiegu. Podobnie jak czerwienica prawdziwa, osteomielofibroza i przewlekła białaczka szpikowa, ET należy do grupy nowotworów mieloproliferacyjnych. Czym one są? Nowotwory mieloproliferacyjne (ang. mieloproliferative neoplasms, MPN) to grupa klonalnych chorób komórek macierzystych szpiku, charakteryzująca się nadmierną produkcją jednego lub kilku elementów morfotycznych krwi. W przypadku nadpłytkowości samoistnej dochodzi do znacznego zwiększenia liczby płytek krwi (trombocytów, PLT) wywołanego klonalną proliferacją megakariocytów w szpiku kostnym.
Każdego roku na świecie na nadpłytkowość samoistną zapada około 1,5-2,4/100 000 osób. Głównie są to osoby w wieku pomiędzy 50. a 60. rokiem życia oraz około 30. roku życia; częściej chorują kobiety.
Nadpłytkowość samoistna – przyczyny
Jedną z przyczyn nadpłytkowości samoistnej jest mutacja genów: głównie JAK2 (ang. Janus kinase 2), ale również genu MPL (ang. myeloproliferative leukemia protein) i genu CALR (ang. calreticulin). Zakłada się także, że do czynników zwiększających ryzyko zachorowania na ET może należeć ekspozycja na promieniowanie jonizujące.
Nadpłytkowość samoistna – objawy
Choroba przez wiele lat może nie dawać żadnych symptomów. Jeśli się pojawiają, to do najbardziej typowych objawów nadpłytkowości samoistnej należą:
- powikłania zakrzepowe w postaci np. zaburzeń czucia i drętwienia rąk i nóg, kłopoty ze wzrokiem, napady padaczkowe, zawroty głowy, bóle zamostkowe;
- skłonności do krwawień (głównie błon śluzowych oraz z przewodu pokarmowego);
- nieznaczne powiększenie śledziony.
Nadpłytkowość samoistna – diagnostyka
Jednym z zadań lekarza zajmującego się diagnostyką nadpłytkowości samoistnej jest wykluczenie nadpłytkowości o podłożu odczynowym, którą mogą wywołać infekcje, przewlekłe choroby zapalne, niedobór żelaza w organizmie, ostra utrata krwi, krwiodawstwo, choroba alkoholowa czy choroby nowotworowe. W celu zdiagnozowania nadpłytkowości samoistnej lekarz zleca pacjentowi wykonanie morfologii krwi obwodowej – jest to badanie podstawowe w diagnostyce ET. W przypadku nieprawidłowego wyniku, specjalista zaleca wizytę u hematologa, który może zlecić dalsze badania diagnostyczne, do których należą między innymi:
- biopsja aspiracyjna szpiku (tzw. punkcja szpiku) i/lub trepanobiopsja szpiku,
- badania molekularne leukocytów krwi obwodowej lub szpiku (obecność mutacji genu JAK2 lub innego markera genetycznego),
- stężenia kwasu moczowego we krwi,
- USG jamy brzusznej.
Nadpłytkowość samoistna – leczenie
Zdarza się, że pacjenci chorujący na ET przez wiele lat nie odczuwają żadnych objawów – czasami lekarz może zadecydować o niewłączaniu agresywnego leczenia farmakologicznego, zwłaszcza w przypadku osób młodych, które nie doświadczają incydentów zakrzepowo-zatorowych lub krwotocznych. Całkowite wyleczenie nadpłytkowości samoistnej jest niemożliwe. Terapia ma na celu przedłużenie życia, zmniejszenie odczuwanych dolegliwości oraz zminimalizowanie ryzyka pojawienia się powikłań zakrzepowych oraz krwawień.
Przy podejmowaniu decyzji terapeutycznych specjalista uwzględnia ryzyko transformacji ET do ostrej białaczki szpikowej (AML, ang. acute myeloid leukemia) lub mielofibrozy wtórnej po nadpłytkowości samoistnej (post-ET MF).
Nadpłytkowość samoistna – rokowania
Nadpłytkowość samoistna jest schorzeniem o stosunkowo dobrym rokowaniu – czas przeżycia chorych na ET będących pod opieką lekarza nie różni się istotnie od przewidywanego czasu przeżycia osób zdrowych w podobnej grupie wiekowej. Transformacja nadpłytkowości samoistnej do AML lub MF zdarza się rzadko.
Źródła
- Kwiatkowski Jacek, Wybrane aspekty kliniczne leczenia nadpłytkowości samoistnej, Uniwersytet Medyczny im. Piastów Śląskich we Wrocławiu, https://ppm.edu.pl/info/phd/UMWd0e236599b2d42739a7720dbdfddaa9e/, dostęp: 04.01.2024.
- Fundacja DKMS, Nowotwory mieloproliferacyjne – czym się charakteryzują i jak się je leczy?, online: https://www.dkms.pl/dawka-wiedzy/o-nowotworach-krwi/nowotwory-mieloproliferacyjne-czym-sie-charakteryzuja-jak-sie-je-leczy, dostęp: 04.01.2023.
- Butrym Aleksandra, Frydecka Irena, Nadpłytkowość samoistna – przyczyny, objawy, leczenie, online: https://www.mp.pl/pacjent/hematologia/choroby/170469,nadplytkowosc-samoistna, dostęp: 04.01.2023.
- Góra-Tybor Joanna, Czerwienica prawdziwa i nadpłytkowość samoistna
— diagnostyka i terapia, Hematologia 2014, tom 5, nr 2, 105–114. - Góra-Tybor Joanna, Nadpłytkowość samoistna, online: http://onkologia.zalecenia.med.pl/, dostęp:05.01.2023.
