Siatkówczak jest najczęstszym wewnątrzgałkowym nowotworem u dzieci. Zwykle atakuje jedno oko, choć diagnozowane są również przypadki rozwoju choroby w obydwu gałkach ocznych. Nowotwór zagraża życiu, nieleczony prowadzi do śmierci.
Spis treści:
- Siatkówczak – złośliwy nowotwór
- Międzynarodowa klasyfikacja siatkówczaka
- Siatkówczak – przyczyny
- Siatkówczak – objawy
- Siatkówczak – diagnostyka
- Siatkówczak – leczenie
- Siatkówczak – rokowania
- Źródła
Siatkówczak – złośliwy nowotwór
Siatkówczak (łac. retinoblastoma) jest dziecięcym, złośliwym nowotworem wewnątrzgałkowym. Chorobę diagnozuje się u jednego na 15 000 – 20 000 urodzonych dzieci (w Polsce notuje się około 25-30 przypadków choroby rocznie). Siatkówczak stanowi 2,5-3% wszystkich nowotworów złośliwych wieku rozwojowego.
Siatkówczaki wywodzą się z pierwotnych komórek siatkówki (niezróżnicowana zarodkowa retina), należą do nowotworów pochodzenia neuroektodermalnego o różnym stopniu zróżnicowania (typy niskozróżnicowane charakteryzują się gorszym prognozowaniem ).
Siatkówczak może zaatakować:
- jedną gałkę oczną (75% przypadków) – wówczas mówimy o siatkówczaku jednostronnym, który wykrywany jest przeciętnie w wieku około 2,5 lat;
- obydwie gałki oczne (25% przypadków) – wówczas mówimy o siatkówczaku obustronnym, diagnozowanym zwykle u młodszych dzieci – przeciętnie w wieku 12. miesięcy.
Międzynarodowa klasyfikacja siatkówczaka
Międzynarodowa klasyfikacja nowotworów oka określa wytyczne, które pozwalają na przypisanie przypadku siatkówczaka do grupy od A do E, a tym samym na sklasyfikowanie go pod kątem zaawansowania choroby.
Siatkówczak należący do grupy A jest mały (średnica zmiany wynosi mniej niż 3 mm), ograniczony wyłącznie do siatkówki i oddalony od ważnych struktur oka. Szanse dziecka na pełny powrót do zdrowia i zachowanie wzroku w chorym oku są bardzo duże.
Nowotwór oka zaliczany do grupy E to zmiana zaawansowana, charakteryzująca się rozsiewem w ciele szklistym oka i mająca tendencję do rozprzestrzeniania się poza gałkę oczną. Ryzyko częściowej lub całkowitej utraty wzroku w oku jest znaczne.
Siatkówczak – przyczyny
Przyczyną powstania siatkówczaka są mutacje genu RB1, znajdującego się na chromosomie 13. Do powstania nowotworu niezbędne jest zmutowanie obu jego kopi. RB1 to gen supresorowy, który odpowiada za hamowanie procesu niekontrolowanego podziału komórek. Gdy dojedzie do mutacji w jego obrębie, może rozwinąć się groźna choroba nowotworowa, np. siatkówczak.
Wyróżniamy:
- postać niedziedziczną siatkówczaka (większość przypadków siatkówczaka) – mutacja występuje przypadkowo, komórki ze zmutowanym genem pojawiają się tylko w siatkówce oka dziecka, a nie w całym organizmie. Choroba zawsze atakuje jedno oko i zawsze ma charakter jednoogniskowy (endofityczny lub egzofityczny). W tym przypadku nowotwory wtórne nie występują.
- postać dziedziczną siatkówczaka – mutacja w genach jest dziedziczona (prawdopodobieństwo odziedziczenia zmutowanego genu i rozwoju choroby to około 40-50%). Dziedziczenie ma charakter autosomalny dominujący, czyli do rozwoju choroby wystarczy odziedziczenie uszkodzonej kopii genu od jednego z rodziców. Nowotwór zwykle ma charakter obustronny, najczęściej wieloogniskowy (choć zdarzają się przypadki jednoocznych i jednoogniskowych dziedzicznych postaci siatkówczaka). W przypadku mutacji dziedziczonej, istnieje ryzyko pojawienia się nowotworów wtórnych.
Siatkówczak – objawy
U większości pacjentów chorujących na siatkówczaka pojawia się leukokoria (tzw. objaw białej źrenicy lub tzw. objaw ślepego kociego oka) – u dziecka widoczny jest biały odblask w źrenicy, zauważalny przez otoczenie i widoczny w trakcie wykonywania zdjęć twarzy przez aparat cyfrowy z użyciem lampy błyskowej. Warto zaznaczyć, że leukokoria nie zawsze jest symptomem siatkówczaka i towarzyszy również innym chorobom oczu. Jednak jej wystąpienie wymaga bezwzględnej i natychmiastowej konsultacji z okulistą dziecięcym. Kolejnym, drugim co do częstości, objawem siatkówczaka jest zez (zbieżny lub rozbieżny). Ponadto, w miarę postępu choroby, mogą wystąpić:
- zaczerwienie oka,
- bolesność oka,
- problem z prawidłowym widzeniem,
- jaskra,
- wytrzeszcz oka,
- rozszerzenie źrenicy,
- zmiana dotychczasowego zabarwienia tęczówki.
Siatkówczak – diagnostyka
W przypadku zauważenia niepokojących objawów u dziecka, które mogą wskazywać na rozwój siatkówczaka, należy udać się do lekarza pediatry lub bezpośrednio do okulisty dziecięcego.
Jedną z podstawowych metod diagnostyki siatkówczaka jest wziernikowanie pośrednie – lekarz przybliża do oka pacjenta specjalistyczną soczewkę, która przekazuje obraz z dna oka. To badanie przeprowadzane jest w znieczuleniu ogólnym i pozwala rozpoznać chorobę aż w 85% przypadków. Do innych badań diagnostycznych, służących diagnostyce siatkówczaka należą: USG, tomografia komputerowa oraz rezonans magnetyczny gałki ocznej. Lekarz może zlecić również badania genetyczne pod kątem nosicielstwa zmutowanego genu RB1.
Siatkówczak – leczenie
Sposób leczenia siatkówczaka dobierany jest indywidualnie w zależności od wieku dziecka, stopnia zaawansowania choroby, charakterystyki zmiany nowotworowej oraz tego, czy zajęte zostało jedno oko czy obydwie gałki oczne.
Obecnie chorych na siatkówczaka poddaje się procedurom medycznym, dzięki którym w wielu przypadkach udaje się uniknąć enukleacji, czyli usunięcia gałki ocznej. Enukleacja jest zabiegiem ostatecznym, który stosuje się w przypadku zaawansowanej choroby lub w sytuacji, gdy inne metody lecznicze nie przynoszą spodziewanych rezultatów. Usunięta gałka oczna poddawana jest szczegółowemu badaniu z uwzględnieniem prognostycznych czynników histopatologicznych. W takiej sytuacji dziecku wszczepia się specjalny implant oczodołowy, a po wygojeniu się oczodołu, dziecku można dopasować tzw. sztuczne oko, które przypomina naturalny wygląd oka.
Do głównych metod leczniczych retinoblastomy należą:
- chemioterapia ogólna (leki podawane są do krwiobiegu) lub miejscowa (leki podawane są bezpośrednio do oka);
- radioterapia ogólna (zewnętrzne naświetlanie oka) lub miejscowa (tzw. brachyterapia – płytki zawierające izotopy promieniotwórcze naszywane są na twardówkę oka);
- krioterapia – komórki nowotworowe niszczone są przy pomocy niskiej temperatury;
- laserowa termoterapia (termochemioterapia) – komórki siatkówczaka niszczone są ciepłem pochodzącym z lasera;
- fotokoagulacja laserowa – przy użyciu lasera, specjalista zamyka naczynia krwionośne, odpowiedzialne za odżywianie zmiany nowotworowej.
Siatkówczak – rokowania
Siatkówczak to choroba, która zagraża życiu, o ile jest nieleczona. Prawidłowo wdrożona terapia w zdecydowanej większości przypadków prowadzi do pełnego wyleczenia i pozwala często zachować wzrok przynajmniej w jednym oku (jeśli nowotwór ograniczony jest do obszaru jednego oka, wskaźnik przeżycia chorych wynosi ponad 95%). Zaniedbana choroba może rozprzestrzenić się w obrębie samej siatkówki i prowadzi do przerzutów (miedzy innymi do kości, ośrodkowego układu nerwowego, narządów wewnętrznych), a w konsekwencji do śmierci.
Rokowania zależą od wielu czynników, takich jak np. stopień zaawansowania choroby, charakter zmiany nowotworowej (dziedziczny, niedziedziczny) czy jej podatność na leczenie. Lepsze rokowania notuje się u chorych cierpiących na jednooczną postać schorzenia.
Źródła:
- Abramson David, Francis Jasmine H, Przewodnik dla rodziców, Retinoblastoma, dostęp: 06.02.2025.
- Prost Marek, Siatkówczak, dostęp: 06.02.2025.
- Szarawarska Marta, Retinoblastoma – jak ją rozpoznać?, dostęp: 06.02.2025.
- Dembowska-Bagińska Bożenna (i in.), Standardy postępowania diagnostycznego w siatkówczaku, dostęp: 06.02.2025.
