Rodzinna polipowatość gruczolakowata to schorzenie, w przebiegu którego u chorego tworzą się liczne polipy, głównie w jelicie grubym. Z uwagi na fakt, że zmiany charakteryzują się olbrzymim potencjałem transformacji w kierunku nowotworu złośliwego, konieczne jest podjęcie jak najszybszego leczenia – terapia polega zwykle na całkowitej resekcji jelita grubego i obserwacji innych narządów, w których może dojść do rozwoju niebezpiecznych zmian.
Spis treści:
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata – co to jest?
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata – przyczyny
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata – czy wywołuje raka?
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata – objawy
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata – diagnostyka
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata – leczenie
- Źródła
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – co to jest?
Rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. familial adenomatous polyposis, FAP) jest najczęstszym typem polipowatości rodzinnej. Schorzenie zostało opisane jako dziedziczny zespół chorobowy już początkiem XX wieku. Choroba charakteryzuje się powstawaniem licznych polipów gruczolakowych w obrębie jelita grubego (w wieku 35 lat diagnozuje się je już u około 95% osób dotkniętych FAP).
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – przyczyny
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest uwarunkowana genetycznie, dziedziczona w sposób autosomalno-dominujący. W 1991 roku zauważono, że schorzenie związane jest mutacją germinalną genu supresorowego APC (ang. adenomatous polyposis coli) zlokalizowanym na chromosomie 5q21, kodującym białko odpowiedzialne za kontrolowanie proliferacji komórek.
Szacuje się, że około 75–80% osób cierpiących na FAP ma rodzica dotkniętego schorzeniem, a każde dziecko osoby chorej ma 50% prawdopodobieństwa odziedziczenia tej mutacji i związanej z nią predyspozycji do rozwoju rodzinnej polipowatości gruczolakowatej. U około 20% do 30% osób zdiagnozowanych w kierunku FAP nie występuje udokumentowana historia rodzinna, a choroba rozwija się de novo.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – czy wywołuje raka?
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest dziedzicznym zespołem predysponującym do rozwoju nowotworów przewodu pokarmowego. W klasycznej postaci choroby, w jelicie grubym (a dokładnie w odbytnicy i okrężnicy), zwykle w drugiej dekadzie życia, rozwijają się setki, a często nawet tysiące polipów gruczolakowych (zwykle są to polipy cewkowe, ale również kosmkowe oraz cewkowo-kosmkowe). Bez odpowiedniego leczenia, ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest bardzo wysokie i u 100% nieleczonych osób pojawia się ten rodzaj nowotworu złośliwego. Rak jelita grubego zaczyna rozwijać się około 10 lat po pojawieniu się polipów – dlatego osoby cierpiące na FAP powinny regularnie wykonywać badania diagnostyczne (głównie kolonoskopię). Nowotwory złośliwe jelita grubego rozwijające się w przebiegu zespołów rodzinnej polipowatości stanowią mniej niż 1% wszystkich przypadków raka jelita grubego.
Łagodniejszą odmianą schorzenia jest atenuowana rodzinna polipowatość gruczolakowata (ang. attenuated familial adenomatous polyposis, AFAP), w której liczba polipów jest mniejsza (najczęściej od 10 do 100), a rozwój raka jelita grubego następuje zwykle później i dotyczy mniejszego odsetka chorych niż w klasycznej postaci FAP.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata zwiększa również ryzyko wystąpienia nowotworów pozajelitowych. Do najważniejszych należą: wątrobiak zarodkowy, rak dwunastnicy, rak żołądka, rak tarczycy, rak trzustki, rak nadnerczy oraz niektóre nowotwory ośrodkowego układu nerwowego (guzy mózgu). Z tego względu osoby z rozpoznaniem FAP wymagają wielospecjalistycznej opieki i regularnego nadzoru onkologicznego, obejmującego nie tylko jelito grube, ale również inne narządy.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – objawy
Najbardziej typowym objawem FAP jest obecność licznych polipów gruczolakowatych głównie w okrężnicy i odbytnicy. Zmiany są diagnozowane w trakcie badań obrazowych przewodu pokarmowego zlecanych zwykle u osób, u których stwierdzono mutację w genie APC lub z powodu występowania symptomów, które dają rosnące polipy. Są to krwawienia z odbytu, krew w stolcu. W związku z tym u chorego zaczyna rozwijać się anemia, diagnozowana na podstawie badań laboratoryjnych krwi. Do mniej specyficznych objawów FAP należą: bóle brzucha, zaparcia, biegunki, niezamierzona utrata masy ciała.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata jest chorobą wielonarządową, dlatego jej obraz kliniczny nie ogranicza się wyłącznie do jelita grubego. U części chorych obserwuje się zmiany pozajelitowe obejmujące układ kostny, narząd wzroku czy uzębienie. Mogą występować kostniaki, szczególnie w obrębie czaszki i żuchwy, a także zaburzenia rozwoju zębów, takie jak niewyrżnięte lub nadliczbowe zęby, wrodzone braki zębowe, torbiele oraz zębiaki. Ponadto u wielu pacjentów stwierdza się wrodzony przerost nabłonka barwnikowego siatkówki (ang. Congenital Hypertrophy of the Retinal Pigment Epithelium, CHRPE), uznawany za jeden z charakterystycznych pozajelitowych objawów FAP.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – diagnostyka
Diagnostyka rodzinnej polipowatości gruczolakowatej w pierwszej kolejności opiera się na dokładnym wywiadzie lekarskim, ze szczególnym uwzględnieniem występowania choroby oraz nowotworów jelita grubego w rodzinie. Kluczowe znaczenie ma badanie endoskopowe jelita grubego (kolonoskopia), które umożliwia wykrycie polipów gruczolakowych charakterystycznych dla FAP.
Istotnym elementem diagnostyki są także badania genetyczne w kierunku mutacji genu APC. Zaleca się ich przeprowadzenie zwłaszcza u osób, których przynajmniej jedno z rodziców choruje na FAP. Wczesne rozpoznanie nosicielstwa umożliwia wdrożenie regularnego nadzoru endoskopowego oraz działań profilaktycznych, które mogą znacząco zmniejszyć ryzyko rozwoju raka jelita grubego i nowotworów innych narządów.
Rodzinna polipowatość gruczolakowata – leczenie
Podstawową metodą terapii rodzinnej polipowatości gruczolakowatej jest leczenie chirurgiczne. Ze względu na bardzo wysokie ryzyko transformacji nowotworowej polipów gruczolakowych, u większości pacjentów konieczne jest profilaktyczne usunięcie całości lub części jelita grubego (kolektomia). Zakres zabiegu zależy między innymi od liczby polipów, ich lokalizacji, wieku pacjenta oraz obecności zmian nowotworowych.
Wdrożenie leczenia chirurgicznego we właściwym czasie znacząco zmniejsza ryzyko rozwoju raka jelita grubego. W przypadku braku profilaktycznego leczenia chirurgicznego, u chorych z FAP ryzyko rozwoju raka jelita grubego istotnie rośnie wraz z wiekiem (szacuje się, że w tym przypadku nowotwór złośliwy wystąpi u około 7% pacjentów do 21. roku życia, u 85% do 45. roku życia oraz u 93% do 50. roku życia). Należy jednak podkreślić, że nawet po operacji pacjenci wymagają regularnej kontroli lekarskiej – uzupełnieniem leczenia jest stały nadzór endoskopowy oraz opieka wielospecjalistyczna obejmująca monitorowanie zmian pozajelitowych związanych z chorobą.
Coraz większe zainteresowanie budzą badania nad rolą czynników dietetycznych oraz niesteroidowych leków przeciwzapalnych w zmniejszaniu liczby polipów i hamowaniu ich progresji. W ramach badań nad nowymi metodami leczenia FAP podejmowane są również próby zastosowania terapii genowej, jednak pozostaje ona na etapie badań eksperymentalnych.
Źródła
- Pławski Andrzej, Rodzinna polipowatość gruczolakowata jelita grubego, dostęp: 04.06.2026.
- Reguła Jarosław, Rodzinna polipowatość gruczolakowata, dostęp: 04.06.2026.
- Yen Timothy (I in.), APC-Associated Polyposis Conditions, dostęp: 04.06.2026.
- Gośliński Jarosław, Rodzinna polipowatość gruczolakowata – objawy i leczenie, dostęp: 04.06.2026.
- Menon Gopal. Kasi Anup, Familial Adenomatous Polyposis, dostęp: 04.06.2026.
