Rdzeniak zarodkowy stanowi istotny problem współczesnej neuroonkologii dziecięcej ze względu na swój agresywny charakter. Jest to guz wywodzący się z niedojrzałych komórek neuroektodermalnych, który najczęściej lokalizuje się w obrębie móżdżku. Postęp w zakresie diagnostyki molekularnej pozwolił na dokładniejsze poznanie biologii tego nowotworu oraz lepsze dostosowanie metod leczenia do charakteru choroby.
Spis treści:
- Czym jest rdzeniak zarodkowy?
- Rdzeniak zarodkowy – przyczyny
- Rdzeniak zarodkowy – objawy
- Rdzeniak zarodkowy – diagnostyka
- Rdzeniak zarodkowy – leczenie
- Źródła
Czym jest rdzeniak zarodkowy?
Rdzeniak zarodkowy (łac., ang. medulloblastoma, MB) należy do tzw. prymitywnych guzów neuroektodermalnych (ang. Primitive Neuroectodermal Tumors, PNET). To drugi co do częstości (po gwiaździaku pilocytarnym, klasyfikowanym przez WHO do nowotworów o I stopniu złośliwości), pierwotny nowotwór mózgu u dzieci – zachorowalność w populacji pediatrycznej to 0,5:100 000 u osób do 15. roku życia. Zwykle zmiana zlokalizowana jest w móżdżku, w obrębie linii środkowej robaka i IV komory, rzadziej w półkulach móżdżku czy pniu mózgu.
Nowotwór rozwija się agresywnie i podstępnie – cechuje go wysoki (IV wg. WHO) stopień złośliwości. Szybko daje przerzuty przez płyn mózgowo-rdzeniowy do kory półkul mózgu i kanału kręgowego. Przerzuty odległe diagnozowane są głównie w węzłach chłonnych, kościach, szpiku kostnym czy wątrobie.
Rdzeniak zarodkowy atakuje dzieci głównie pomiędzy 3. a 9. rokiem życia; 70% przypadków notuje się u osób poniżej 16. roku życia. Częściej chorują chłopcy niż dziewczynki.
Biorąc pod uwagę cechy histologiczne guza, wyróżniamy następujące typy medullablastomy:
- klasyczny medulloblastoma,
- medulloblastoma desmoplastyczny/guzkowy,
- medulloblastoma z rozległym wzrostem guzkowym,
- medulloblastoma anaplastyczny,
- medulloblastoma wielkomórkowy.
Badania molekularne pozwoliły na wyodrębnienie następujących podgrup medulloblastoma:
- WNT – charakteryzuje się aktywacją szlaku sygnałowego WNT i stanowi około 10-15% przypadków rdzeniaka zarodkowego. Najczęściej występuje u starszych dzieci i nastolatków i wiąże się z bardzo dobrym rokowaniem, z 5-letnim przeżyciem przekraczającym 90%;
- SHH – jest związana z aktywacją szlaku Sonic Hedgehog i stanowi około 30% rdzeniaków zarodkowych. Występuje przede wszystkim u małych dzieci oraz u starszych nastolatków i dorosłych, a rokowanie w tym przypadku jest pośrednie i zależy m.in. od wieku pacjenta oraz statusu genu TP53;
- Non-WNT/non-SHH (grupa 3 i grupa 4) – jest największą grupę rdzeniaków zarodkowych. Grupa 3 wiąże się z dużym ryzykiem przerzutów (a więc gorszym rokowaniem), rokowanie związane z grupą 4 określa się jako pośrednie.
Rdzeniak zarodkowy – przyczyny
Nie udowodniono, że rozwój rdzeniaka zarodkowego jest efektem działania czynników zewnętrznych. W większości przypadków nowotwór rozwija się spontanicznie. U części chorych współwystępują jednocześnie niektóre zespoły dziedziczne (zespół Turcota, Gorlina oraz Li-Fraumeni), predysponujące do rozwoju nowotworów.
Rdzeniak zarodkowy – objawy
Obraz kliniczny rdzeniaka zarodkowego u dzieci jest zróżnicowany i zależy przede wszystkim od lokalizacji nowotworu oraz stopnia rozwoju. We wczesnym okresie choroby dominują objawy świadczące o zwiększonym ciśnieniu wewnątrzczaszkowym, do których należą nawracające bóle głowy oraz nudności i wymioty, szczególnie występujące po przebudzeniu. W miarę progresji choroby, pojawiają się zaburzenia związane z zajęciem móżdżku, obejmujące trudności z utrzymaniem równowagi, niepewny chód oraz pogorszenie koordynacji ruchowej. Dzieci mogą wykazywać również osłabienie sprawności manualnej, co utrudnia wykonywanie codziennych czynności wymagających precyzji, takich jak pisanie lub rysowanie. U części chorych występują zaburzenia widzenia, w tym oczopląs lub podwójne widzenie, a także zawroty głowy i osłabienie siły mięśniowej kończyn. Rozwijający się proces nowotworowy może wpływać również na zachowanie dziecka, powodując nadmierną senność, apatię lub drażliwość. W niektórych przypadkach obserwuje się ponadto zmniejszenie łaknienia oraz postępującą utratę masy ciała. Ze względu na nieswoisty charakter wymienionych objawów, ich obecność nie wskazuje jednoznacznie na chorobę nowotworową, co może utrudniać postawienie właściwego rozpoznania na wczesnym etapie rozwoju schorzenia.
Rdzeniak zarodkowy – diagnostyka
W przypadku utrzymywania się lub nasilania objawów neurologicznych lekarz, na podstawie zebranego wywiadu oraz badania przedmiotowego i neurologicznego, podejmuje decyzję o przeprowadzeniu pogłębionej diagnostyki. Podstawowym badaniem obrazowym wykorzystywanym w wykrywaniu rdzeniaka zarodkowego jest rezonans magnetyczny (MRI) mózgu z podaniem środka kontrastowego. Badanie to umożliwia zdiagnozowanie obecności guza, określenie jego lokalizacji, wielkości oraz ocenę wpływu zmiany na sąsiadujące struktury. Pozwala również stwierdzić obecność wodogłowia, które może rozwijać się w wyniku zaburzonego odpływu płynu mózgowo-rdzeniowego.
Ze względu na możliwość rozsiewu komórek nowotworowych drogą płynu mózgowo-rdzeniowego, diagnostykę uzupełnia rezonans magnetyczny całego kręgosłupa. Badanie to służy ocenie, czy doszło do przerzutów do kanału kręgowego, co ma istotne znaczenie dla określenia stopnia zaawansowania choroby oraz planowania dalszego leczenia.
Ostateczne rozpoznanie rdzeniaka zarodkowego opiera się na badaniu histopatologicznym materiału pobranego podczas biopsji. U każdego chorego wykonuje się również badania molekularne guza, które umożliwiają określenie jego podtypu biologicznego. Wynik analizy molekularnej ma istotne znaczenie prognostyczne i jest wykorzystywany przy kwalifikacji chorego do odpowiedniego postępowania terapeutycznego.
Rdzeniak zarodkowy – leczenie
Podstawowym elementem leczenia rdzeniaka zarodkowego jest zabieg chirurgiczny, którego celem jest maksymalne usunięcie guza przy jednoczesnym zachowaniu funkcji neurologicznych pacjenta. W zależności od indywidualnej sytuacji klinicznej chorego, stosuje się radioterapię i/lub chemioterapię, które mają na celu zniszczenie pozostałych komórek nowotworowych, zmniejszenie ryzyka nawrotu choroby oraz kontrolę ewentualnego rozsiewu.
Rokowania związane z rdzeniakiem zarodkowym zależą między innymi od wieku dziecka, stopnia rozprzestrzenienia choroby czy typu histologicznego i molekularnego guza.
Źródła
- Gośliński Jarosław, Medulloblastoma – rdzeniak zarodkowy, dostęp: 02.08.2026.
- Saleta Wiktoria, Medulloblastoma (rdzeniak zarodkowy) – złośliwy guz mózgu u dzieci, dostęp: 03.06.2026.
- National Cancer Institute, Medulloblastoma: Diagnosis and Treatment, dostęp: 03.08.2026.
- Demkowicz-Lewicka Joanna, Rdzeniak zarodkowy u 7-letniej dziewczynki, dostęp: 03.08.2026.
- Badania Kliniczne, Rdzeniak zarodkowy, dostęp: 03.08.2026.
- Northcott Paul (i in.), Molecular subgroups of medulloblastoma, dostęp: 10.08.2026.
