Nerwiakowłókniakowatość to grupa dziedzicznych chorób genetycznych, których charakterystyczną cechą jest między innymi zwiększone ryzyko powstawania zmian nowotworowych. Większość guzów ma charakter łagodny, jednak u części osób może dojść do ich zezłośliwienia lub rozwoju innych nowotworów złośliwych. Z tego względu osoby z nerwiakowłókniakowatością wymagają regularnej kontroli lekarskiej i wielospecjalistycznej opieki. Mimo że obecnie nie istnieje leczenie przyczynowe tej choroby, wczesne rozpoznanie oraz systematyczne monitorowanie stanu zdrowia pozwalają na szybsze wykrycie ewentualnych powikłań i wdrożenie odpowiedniego postępowania.
Spis treści:
- Nerwiakowłókniakowatość – co to jest?
- Nerwiakowłókniakowatość a nowotwory
- Nerwiakowłókniakowatość – diagnostyka
- Źródła
Nerwiakowłókniakowatość – co to jest?
Nerwiakowłókniakowatość (NF) zwana inaczej neurofibromatozą (ang. neurofibromatosis) to grupa rzadkich, wielonarządowych chorób o podłożu genetycznym, dziedziczonych autosomalnie dominująco. W praktyce oznacza to, że gdy jedno z rodziców jest dotknięte tym schorzeniem, prawdopodobieństwo przekazania mutacji potomstwu wynosi 50%.
Wyróżniamy:
- nerwiakowłókniakowatość typu 1 (neurofibromatoza typu 1, NF1) czyli choroba von Recklinghausena – występuje u 97% chorych z neurofibromatozami. Powoduje zmiany w obrębie skóry i tkanki nerwowej. Jej przyczyną jest uszkodzenie genu NF1, zlokalizowanego na chromosomie 17, kodującego białko o nazwie neurofibromina. NF1 pojawia się z częstością 1 na 3000 urodzeń;
- nerwiakowłókniakowatość typu 2 (neurofibromatoza typu 2, NF2) – jest przyczyną powstawania zmian w obrębie układu nerwowego. Schorzenie stanowi następstwo uszkodzenia genu NF2, znajdującego się na chromosomie 22, kodującego białko o nazwie merlina. Neurofibromatoza typu 2 występuje z częstotliwością 1 na 400 000 urodzeń;
- schwannomatozę (neurofibromatoza typu 3, NF3) – najrzadziej występująca postać nerwiakowłókniakowatości. Występuje z częstością 0,58 przypadków na 1 000 000 osób w populacji.
Nerwiakowłókniakowatość a nowotwory
Nerwiakowłókniakowatość zaliczana jest do grupy chorób, które wiążą się z rozwojem zmian nowotworowych. W przeszłości uważano ją jedynie za schorzenie zwiększające ryzyko wystąpienia nowotworów, jednak obecnie, zgodnie z aktualną wiedzą medyczną, klasyfikowana jest jako choroba o charakterze pierwotnie nowotworowym. Z tego względu osoby z podejrzeniem lub rozpoznaniem nerwiakowłókniakowatości wymagają regularnej kontroli, ponieważ istnieje u nich ryzyko rozwoju nowotworów złośliwych. Charakterystyczną cechą tego schorzenia jest obecność licznych guzów łagodnych, które choć zwykle nie stanowią bezpośredniego zagrożenia życia, mogą powodować dolegliwości oraz istotnie pogarszać jakość życia chorych.
Z nerwiakowłókniakowatością typu 1 związane są miedzy innymi zmiany pigmentacyjne skóry, deformacje kości, trudności w uczeniu się czy opóźniony rozwój mowy. Nowotwory mogą rozwijać się w dowolnym miejscu układu nerwowego: w mózgu, rdzeniu kręgowym i nerwach obwodowych (do rozwoju nowotworu dochodzi u około 10% chorych na NF1) . Są to np.:
- nerwiakowłókniaki mnogie – nerwiakowłókniaki skórne pojawiają się u niemal wszystkich osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1. Powstają z zakończeń nerwów znajdujących się w skórze, najczęściej rozwijają się w okresie dojrzewania, a ich liczba stopniowo zwiększa się wraz z wiekiem;
- nerwiakowłókniaki o typie splotowatym – występują u około 30% osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 i rozwijają się przede wszystkim w obrębie splotów nerwowych. Guz rozrasta się wzdłuż włókien nerwowych w sposób naciekający, obejmując liczne pęczki nerwowe oraz wykazując intensywne unaczynienie. Zmiany te najczęściej pojawiają się u dzieci przed ukończeniem 5. roku życia i cechują się szybkim wzrostem, co może prowadzić do ucisku oraz znacznych deformacji otaczających tkanek i narządów;
- wewnątrzrdzeniowo położone gwiaździaki;
- glejaki mózgu;
- guzy oka;
- złośliwe nowotwory osłonek nerwów obwodowych.
U części osób z nerwiakowłókniakowatością typu 1 mogą występować nowotwory przewodu pokarmowego oraz guzy chromochłonne nadnerczy. Ponadto kobiety chore na NF1, które nie ukończyły 50. roku życia, mają zwiększone ryzyko zachorowania na raka piersi, dlatego zaleca się rozpoczęcie badań przesiewowych od 40. roku życia.
W przebiegu neurofibromatozy typu 2 mogą wystąpić:
- obustronne nerwiaki nerwów słuchowych,
- guzy wewnątrzczaszkowe (np. oponiaki),
- położone wewnątrzrdzeniowo wyściółczaki.
NF3 objawia się licznymi guzami o typie schwannoma , czyli guzami osłonek nerwowych zlokalizowanymi w kręgosłupie, nerwach obwodowych oraz czaszce.
Nerwiakowłókniakowatość – diagnostyka
Rozpoznanie nerwiakowłókniakowatości opiera się przede wszystkim na ocenie objawów klinicznych oraz dokładnie zebranym wywiadzie lekarskim. Istotnym elementem diagnostyki są również badania obrazowe, zwłaszcza tomografia komputerowa (TK) i rezonans magnetyczny (MRI), które pozwalają ocenić obecność oraz lokalizację zmian. Lekarz może zlecić również wykonanie badań genetycznych.
W przypadku nerwiakowłókniakowatości typu 1 diagnostyka może być uzupełniona o badania okulistyczne i audiologiczne, a także testy psychologiczne. Natomiast u osób z nerwiakowłókniakowatością typu 2, ważną rolę odgrywa ocena narządu słuchu.
Źródła
- Onkolmed, Czym jest nerwiakowłókniakowatość?, dostęp: 02.07.2026.
- Zajączek Stanisław, Nerwiakowłókniakowatość typu 1 (NF1, choroba von Recklinghausena), dostęp: 02.07.2026.
- Styczyński Jan, Pacjenci z neurofibromatozą wymagają systematycznej opieki, dostęp: 03.07.2026.
- Skórka Katarzyna, Neurofibromatoza typu 1 (NF1), dostęp: 03.07.2026.
- Onkologia Dziecięca, Neurofibromatoza typu 1 i 2. Jak oswoić nerwiakowłókniakowatość?, dostep: 03.07.2026.
- Evans D Gareth, NF2-Related Schwannomatosis, dostęp: 03.07.2026.
- Cuong Le; Aby Thomas; Forshing Lui, Neurofibromatosis, dostęp: 04.07.2026.
